Au cours de votre grossesse, vous êtes amenée à faire différents examens afin de vérifier la bonne santé de votre bébé. Le DPNI en fait partie. Ce dernier correspond au Dépistage Prénatal Non Invasif qui est utile pour dépister le syndrôme de Down, c’est-à-dire la trisomie 21. Comment se déroule cet examen, à quel moment le faire et comment interpréter les résultats ?
Le DPNI, qu’est-ce que c’est ?
Définition
Le DPNI est un test génétique réservé aux femmes pendant leur grossesse. Ce dernier a ainsi pour objectif principal le dépistage de la trisomie 21 pour les personnes potentiellement à risque, c’est-à-dire quand le niveau de risque est entre 1 et 1000. On compte environ 58 000 femmes qui ont recours à ce test par an sur un total de 800 000 grossesses. Les deux autres types de trisomie détectées par ce test sont les trisomies 13 et 18. Le syndrôme de Down illustre la forme la plus courante de trisomie pour les bébés à naître. C’est une anomalie génétique qui se caractérise par un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire. Le DPNI consiste en une prise de sang de la future maman et ne comporte pas de risque notable pour le foetus.
Pourquoi faire ce test ?
Le DPNI est conseillé par l’HAS, c’est-à-dire la haute autorité de santé. Quand le faire ? En règle générale, c’est après l’échographie qui a lieu au premier trimestre, aux alentours de la 12 ème semaine de grossesse. C’est une manière efficace pour vérifier si votre bébé n’est pas porteur de la trisomie 21. De plus, cela peut vous éviter l’amniocentèse qui est un prélèvement plus invasif pour vous. Afin d’effectuer cet examen, votre consentement est nécessaire.
Comment ça marche ?
Ce test est à la fois rapide et les résultats sont efficaces. De plus, cela n’a aucune incidence négative sur votre fœtus. Il suffit de faire pratiquer une prise de sang à jeun. En effet, le sang de la femme enceinte contient à la fois son ADN mais également des petites parties de celui du fœtus. Si le risque est présent, vous allez être amenée à réaliser un test ADN. C’est à l’aide d’une technologie avancée que les risques sont évalués avec précision.
DPNI, interprétation des résultats et formalités administratives
Les résultats du test
La fiabilité du DPNI est de 99% et permet ainsi d’éviter les prélèvements invasifs comme l’amniocentèse. Le DPNI consiste à analyser l’ADN foetal qui circule dans le sang de la mère et de vérifier la présence d’un chromosome supplémentaire (sur la paire 21 mais aussi 13 et 18).
Le résultat délai est d’environ 3 semaines après la prise de sang. Si celui-ci est négatif, l’amniocentèse n’est pas de rigueur. En cas de forte suspicion de trisomie, cette dernière sera préconisée pour analyser le caryotype foetal pour un diagnostic sûr. Au cours de cet examen invasif, du liquide amniotique vous sera prélevé directement depuis votre utérus à l’aide d’une aiguille. Les risques de fausses couches suite à cet examen sont d’environ 1%.
Test positif et accompagnement
Si le test s’avère positif et que votre enfant est porteur de trisomie, il est primordial de vous faire accompagner par l’équipe médicale mais également par votre entourage qui va jouer un rôle important. Sachez qu’il existe aussi à ce jour des associations dont l’objectif premier est de vous soutenir, vous accompagner et répondre à vos diverses questions sur le sujet.
Remboursement
En ce qui concerne le remboursement 2019, le prix du DPNI est remboursé par votre Assurance maladie en cas de risque élevé de trisomie. Avant le mois de janvier 2019, ce test n’était pas pris en charge et son tarif était alors de 390 euros.
Article révisé et validé par Jasmine Caillibotte, sage femme Diplômée d’Etat
Source :
EM Consulte : fonds documentaire pour les professionnels de santé
https://www.em-consulte.com/en/article/209762