Le dépistage de la trisomie 21 fait partie des différents tests proposés aux femmes enceintes pendant leur grossesse. Comment se déroule-t-il et à quel moment ? Faisons le point sur le sujet.

Le dépistage de la trisomie 21, qu’est-ce que c’est ?

Définition

Le dépistage précoce de la trisomie 21 est un dépistage prénatal effectué dès le premier trimestre de la grossesse. Quand ? Plus précisément, cet examen a lieu entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée. Certains facteurs sont pris en compte pour réaliser ce test, c’est le cas de l’âge de la future maman. Les marqueurs sériques (prise de sang) et la clarté nucale (détectée à l’échographie) sont les deux premiers tests effectués.

Ces tests ne sont en aucun cas obligatoires, c’est à la femme enceinte de donner ou non son consentement pour l’effectuer. Pour rappel, une personne atteinte de trisomie 21 a 3 chromosomes 21 et cela peut conduire à des retards de développement plus ou moins importants. Il est donc primordial de pouvoir savoir au plus tôt si votre bébé en est atteint ou non.

Pourquoi faire ce test ?

Le dépistage de la trisomie 21 est utile pour éviter d’avoir recours systématiquement à l’amniocentèse qui est un prélèvement invasif. Effectivement, ce dernier augmente le risque de fausse couche. Il était jusqu’alors effectué à chaque fois pour les femmes enceintes de plus de 38 ans. Grâce à ce test de dépistage de la T21, vous pouvez connaître rapidement les risques de trisomie 21 pour votre bébé et éviter d’angoisser jusqu’à la fin de votre grossesse.

Depuis mai 2017, la Haute Autorité de Santé recommande également de passer le DPNI en dépistage combiné au dépistage précoce de la trisomie 21, si le risque de trisomie 21 est avéré. Le DPNI permet de limiter davantage les prélèvements invasifs. Il est particulièrement conseillé aux femmes dont le risque est estimé entre 1/1000 et 1/51. C’est le cas avec l’hérédité notamment. Il s’agit d’effectuer une prise de sang réalisée à jeun chez la mère pour prélever de l’ADN du foetus,de le séquencer et étudier le caryotype afin de détecter les marqueurs de la trisomie 21.

Résultats et remboursement du test de la trisomie 21

Que faire si le test est positif ?

Le premier dépistage combiné étudie le risque de trisomie 21 en fonction de la clarté nucale, de marqueurs sériques et de l’âge de la mère. En fonction des résultats, vous pouvez être amenée ensuite à effectuer un DPNI. Le dépistage prénatal non invasif s’effectue après la première échographie.

Si le caryotype démontre que votre bébé est touché par la trisomie 21, vous avez deux solutions. Tout d’abord, il est possible de continuer la grossesse et la deuxième option consiste à définitivement l’interrompre. Effectivement, l’interruption de la grossesse est possible jusqu’au terme de la grossesse si les examens prouvent que le foetus est affecté gravement comme c’est le cas avec la trisomie 21.

Quelle que soit votre décision suite à ces résultats, nous vous conseillons d’être entourée par l’équipe médicale afin de vous aider à passer au mieux cette période difficile de deuil de votre bébé. Si au contraire, vous décidez de poursuivre la grossesse, vous devez également être suivie et mise au courant de ce que cela implique et des risques potentiels pour la suite des événements.

Remboursement du test DPNI

Le test de dépistage prénatal non invasif est depuis le 27 décembre 2018 totalement pris en charge pour votre Assurance Maladie si vous êtes à risque selon l’examen combiné. Avant cela, son tarif était de 390 euros.

Article révisé et validé par Jasmine Caillibotte, sage femme Diplômée d’Etat

Sources

Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français
http://www.cngof.fr/grossesse/194-depistage-prenatal-de-la-trisomie-21

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