Les trisomies sont une anomalie chromosomique. En fonction de la paire de chromosome touchée, le type de trisomie varie. Même si n’importe quelle paire peut être potentiellement concernée, il y a trop de modifications génétiques lorsqu’il s’agit de chromosomes de grandes tailles et l’embryon ne peut donc pas se développer correctement. Au final, seules les trisomies 13, 18 et 21 peuvent aboutir à une naissance. Dans tous les cas connus de trisomie, le risque pour le nourrisson s’accroît en cas de grossesse tardive ou d’antécédents familiaux.
Quelles sont les caractéristiques des différentes trisomies ?
Trisomie 21
Qu’est-ce-que c’est ?
La trisomie 21, aussi appelée Syndrome de Down, est provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire sur la paire 21. La personne atteinte de trisomie 21 a donc au total 47 chromosomes au lieu de 46.
Dépistage
On peut détecter la trisomie 21 en étudiant le caryotype. Pour déterminer la présence de ce fameux chromosome, il est possible d’effectuer un prélèvement sanguin ou un prélèvement de liquide amniotique. Le coût de ce dépistage en France est généralement autour de 390€ et se réalise à la fin du premier trimestre de grossesse. A la première échographie (environ 12 semaines d’aménorrhée), on mesurera également la clarté nucale qui, si elle est trop épaisse, peut être un signe de trisomie 21.
Conséquences
On remarque des caractéristiques physiques assez communes entre les personnes atteintes de trisomie 21. La conséquence directe de cette anomalie est présente dès la naissance : on note un tonus musculaire moins élevé au global et une hyperlaxité des ligaments. La trisomie 21 provoque très souvent une déficience intellectuelle et un retard du développement qui varient d’une personne à une autre. L’éducation et l’apprentissage vont jouer un rôle déterminant dans les futures capacités de l’enfant.
Trisomie 18
Qu’est-ce-que c’est ?
La trisomie 18 ou syndrome d’Edwards est une malformation très grave et rare entraînant dans 95% des cas une mort du fœtus avant la naissance. Elle touche particulièrement les filles. La 18ème paire de chromosomes compte 3 chromosomes au lieu de 2.
Dépistage
Certains signes permettent d’alerter sur le risque de trisomie 18 pendant la grossesse : si l’activité du fœtus est faible ou en cas d’excès de liquide amniotique. Au cours du premier et deuxième trimestre de grossesse, il est possible de déceler certaines anomalies biologiques dues à la trisomie 18 grâce à un test de dépistage sur le sang de la mère. Le coût est similaire à celui réalisé pour dépister la trisomie 21 : autour de 390€.
Conséquences
Dans la majorité des cas, le décès est inévitable, avant la naissance. Dans le cas où l’enfant survit, son espérance de vie reste limitée et de nombreuses séquelles physiques et psychiques y seront associées. On constate un retard de croissance, des anomalies des membres, des malformations cardiaques et une dolichocéphalie (crâne allongé). La trisomie 18 peut se reconnaître par certaines caractéristiques physiques : poings fermés (index qui recouvre le troisième doigt, cinquième qui recouvre le quatrième), étroitesse du bassin, pied-bot…
Trisomie 13
Qu’est-ce-que c’est ?
La trisomie 13, ou syndrome de Patau correspond à une anomalie sur la 13ème paire de chromosomes, qui présente un chromosome en plus. Elle est très rare et tout comme la trisomie 18, 95% des fœtus atteints décèdent in utero. Lorsqu’elle aboutit à une naissance, la moitié des enfants décèdent le premier mois et 90% avant un an suite à des complications. Dans des rares cas, les enfants peuvent survivre plusieurs années, si la trisomie est en mosaïque (c’est-à-dire qu’il y a un mélange de cellules « normales » et de cellules trisomiques) ou si la trisomie est partielle.
Dépistage
On peut détecter la trisomie 13 pendant la grossesse, dès le premier trimestre. Les premiers signes d’alerte vont être donnés si le fœtus présente des malformations ou un retard de croissance. On peut réaliser le même test de dépistage que pour la trisomie 21, toujours au même coût. Puis, l’amniocentèse permettra de confirmer le diagnostic à 100% en étudiant le caryotype fœtal.
Conséquences
La trisomie 13 est à l’origine d’un retard mental très sévère et d’importantes malformations cardiaques. Dès la naissance, l’enfant a souvent un poids inférieur à la moyenne. La malformation du système nerveux provoque dans la majorité des cas une dysmorphie faciale (déformation du visage).
Trisomie 16
Contrairement aux autres types de trisomie évoqués, la trisomie 16 entraîne systématiquement une fausse couche. Le fœtus atteint de cette anomalie chromosomique ne pourra survivre que quelques semaines dans l’utérus.
Article révisé et validé par Jasmine Caillibotte, sage femme Diplômée d’Etat
Sources : www.trisomie21-france.org