Aussi appelé « dépistage néonatal », ce fameux test tient son nom de son créateur, Robert Guthrie, médecin américain. S’il n’est pas obligatoire, les médecins le recommandent tout de même fortement. Depuis 40 ans la plupart des parents le réalisent, 72h après la naissance du nourrisson. Comment se déroule-t-il ? Quelles maladies permet-il de dépister ? Focus sur le test de Guthrie.
Le test de Guthrie, ou le dépistage néonatal : présentation
Quand est-il réalisé ?
Ce dépistage s’effectue trois jours après la venue au monde de votre bébé. Vous n’avez aucune obligation de le réaliser. C’est pour cette raison que vous devrez signaler votre autorisation avant que le test ne soit pratiqué. Il est important de prendre conscience de l’intérêt de cet examen pour votre bébé. En effet, celui-ci permet de dépister des maladies génétiques rares et le cas échéant, de mettre en place le traitement adapté.
Quelles maladies permet-il de dépister ?
Le test de Guthrie permet de détecter cinq maladies rares, principalement d’origine génétique. Il s’agit de :
- La phénylcétonurie : Extrêmement grave, cette pathologie exige de définir un régime spécial pour l’enfant. Il ne pourra pas manger d’aliments contenant de la phénylalanine car son organisme n’est pas capable de l’assimiler.
- L’hypothyroïdie congénitale : Cette maladie, si elle n’est pas traitée à temps, peut engendrer des retards mentaux chez le bébé. Le nourrisson affecté ne produit pas d’hormones thyroïdiennes en quantité suffisante et doit donc compenser par une prise de médicaments adaptés.
- La mucoviscidose : Cette affection se caractérise par des troubles pulmonaires. Si il n’y a pas de guérison envisageable, il reste tout de même possible d’augmenter l’espérance de vie grâce à un traitement ciblé.
- La drépanocytose : Dans ce cas, l’hémoglobine de l’enfant présente un dysfonctionnement. Il faut mettre en place rapidement un traitement adapté pour éviter tout risque de complications.
- L’hyperplasie congénitale des surrénales : Le bébé touché par cette maladie est dans l’incapacité de produire du cortisol, une hormone importante. Il doit donc recevoir un traitement de substitution.
Il faut savoir que dans certains pays, ce test permet aussi de détecter une sixième maladie, la galactosémie, qui est un trouble au niveau du traitement des glucides.
Le test de dépistage néonatal dans la pratique
Déroulement du test
Le test se réalise aux alentours du 3ème jours après la naissance de votre bébé. Il consiste à piquer au niveau d’une veine de la main de votre enfant. Les quelques gouttes de sang prélevées à l’aiguille sont ensuite étalées sur un carton buvard spécifique, la carte du test de Guthrie. Plus rarement, le test est effectué par une piqûre au talon, le sang étant alors directement étalé sur le buvard. S’il est important de respecter ce délai, c’est tout simplement car il faut avoir déjà nourri le nouveau-né avant de pratiquer le test. D’autre part, parmi les maladies dépistées, certaines nécessitent une prise en charge rapide, avant les 12 jours de votre enfant.
Résultats du test
Si vous ne recevez aucune information sous trois semaines, cela veut dire que le test est négatif : il ne présente aucune anomalie, ce qui est presque toujours le cas. Dans le cas inverse, vous serez contacté rapidement par votre médecin. Une prise en charge adaptée vous sera proposée dans les meilleurs délais pour qu’un traitement soit mis en place.
Conseil de la sage-femme: Et la douleur? Votre bébé recevra du sucre (Glucosé 30%) à la seringue. Associé à l’effet de succion du doigt, celui ci a un effet antalgique très efficace lors du prélèvement sanguin. N’hésitez pas à demander à la sage-femme d’être présente lors de ce soin, votre bébé reconnaîtra votre voix, sentira votre présence…
Article révisé et validé par Jasmine Caillibotte, sage femme diplômée